¿Has escuchado hablar de la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina? Se trata de una enfermedad poco frecuente que afecta de igual forma a hombres y mujeres. Se caracteriza por ser multisistémica, es decir, afecta a varios órganos, principalmente en los sistemas nervioso y cardíaco.
Hoy, 10 de junio, se conmemora el Día Mundial de la Amiloidosis para informar y crear consciencia sobre esta enfermedad que es de cuidado: es crónica, discapacitante y su progreso es irreversible, por lo que puede llegar a ser mortal. Para evitarlo, es indispensable que los pacientes sean diagnosticados a tiempo y reciban el tratamiento adecuado para mejorar y prolongar su calidad de vida.
Otra característica importante de este padecimiento es que es causado, principalmente, por un daño en el gen TTR que hace que su producto, que es la proteína amiloide, no funcione de manera correcta, lo que genera su depósito anormal en órganos como nervios periféricos, ojos, corazón, riñón y/o tracto gastrointestinal. Lee también: Cómo ayudar a pacientes con enfermedades raras con sus desafíos diarios.
Preste atención a los síntomas
Es una enfermedad predominante en los adultos. Si bien la alteración genética viene de nacimiento, la proteína se acumula a lo largo de la vida y usualmente los primeros síntomas se perciben en una etapa adulta. Estas son algunas señales:
• En el sistema nervioso periférico: sensibilidad a los cambios de temperatura y al dolor; sensación de adormecimiento y de pinchazos en pies y manos.
• En el sistema cardiovascular: sensación de ahogo, retención de líquidos en piernas, palpitaciones y latidos irregulares.
• En el sistema nervioso autónomo: disfunción sexual, trastornos de la sudoración, mareos con cambios de posición y retención urinaria. Te puede interesar: Pronto se estrena ‘Soy Celine Dion’, la lucha de la cantante por recuperar su vida.
• Gastrointestinales: náuseas, vómitos, saciedad precoz, diarrea, alternancia entre diarrea y constipación, y pérdida de peso progresiva.
• Alteraciones oculares: dolor en los ojos, pérdida progresiva de la visión y enrojecimiento
• Tendones: síndrome del túnel carpiano y/o antecedentes familiares del mismo, dolor de espalda crónico, ruptura del tendón del músculo bíceps.
• En el sistema urinario: orina espumosa y reducción de orina.
Carolina Ramos, neuróloga de la Fundación Cardioinfantil, explica que la esperanza de vida de los pacientes con amiloidosis es de entre 4 y 5 años al momento del diagnóstico, por lo que hace hincapié en su detección temprana para evitar o ralentizar la progresión de la enfermedad.
“Afortunadamente, en Colombia contamos con la prueba genética para identificar la amiloidosis y no tenemos que enviar las muestras de los pacientes a otros países para detectarla, como sí ocurre con otras enfermedades raras”, anotó Ramos.
¿Qué hacer en caso de sospecha?
Quienes presenten algunos de los síntomas propios de la amiloidosis o aquellos que tengan familiares diagnosticados deben acudir a un médico especialista que formule las pruebas diagnósticas necesarias y así iniciar un manejo multidisciplinario.
“Los pacientes deben tener un manejo multi e interdisciplinario, esto quiere decir que muchas especialidades, incluyendo neurólogos, cardiólogos, fisiatras, endocrinólogos, genetistas, entre otros, deben estar involucrados en el proceso de diagnóstico, seguimiento y manejo de los pacientes”, explica Marcela Gálvez, genetista y presidente de la Asociación Colombiana de Genética Humana.
La especialista también destaca que, debido a la carga importante a nivel emocional, también es importante involucrar a expertos en el ámbito psicosocial para ayudar tanto al paciente como a su familia a sobrellevar y entender la amiloidosis.
Si sospechas que tú o algún familiar podría padecer de amiloidosis, puedes recibir apoyo a través de la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas. Comunícate al número 3043367417 o al correo contactenos@enfermedadeshuerfanas.org.co para recibir información.